「難病」とは、医学的に明確に定義された病気の名称ではありません。「不治の病」に対して社会通念として用いられてきた言葉で、難病であるか否かは、その時代の医療水準や社会事情によって変化します。
治療がむずかしく、慢性の経過をたどる疾病は、いまだ存在し、それらの疾病を難病と呼んでいます。

国は平成26年5月23日に成立した難病法（難病の患者に対する医療等に関する法律）において以下のように定義しています。
詳しい情報は、こちらでご確認ください。
（難病情報センターのページが別ウインドウで開きます）