難病法（難病の患者に対する医療費に関する法律）において、難病のうち医療費助成の対象になる疾患が「指定難病」です。
指定難病は、患者数が概ね人口の０．１％以下であり、客観的な指標に基づく一定の診断基準が確立している疾患（またはそれに準ずるもの）の中から、その患者が置かれている状況からみて、良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものを、厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて指定します。
2024年4月1日より3疾病が追加され、計341疾病になります。

指定難病医療助成の対象となる疾病一覧(2024年4月1日）pdf